A genetikai ultrahangon nem látszódnak a gének. Könnyen asszociálhatunk erre a névből, ezért nem is tartom szerencsésnek, hogy így hívják. Ám azt belátom én is, hogy az "olyan ultrahangvizsgálat, ahol genetikai rendellenességre utaló jelekre koncentrálnak" név túl hosszú lenne. Lássuk, mit is kell tudni róla!

1. Mikor végzik?

A várandósság 12. hetében végzik. Hogy épp hányadik hétben jársz, azt magad is ki tudod számolni, ha tudod a fogantatás (legalább körülbelüli) időpontját. A általában az orvosok megkérdezik, hogy hány napos a ciklusod, azt elosztják 2-vel és azt a napot, vagyis a ciklusod közepét veszik a foganatás napjának. Ám ez nem feltétlenül van így. És a netes kalkulátoroknál is  csaktán jobban ismered a szexuális életedet! A vizsgálatot betöltött 12. héten a legideálisabb elvégezni a szakemberek szerint, ugyanis ekkor látszik a legjobban, amit látniuk kell.

2. Hogyan végzik?

Kívülről nézve ez egy sima hasi (vagy hüvelyi) ultrahangvizsgálat. Tehát felfekszel az ágyra, bekenik a hasadat szmötyivel, az ultrahang fejével bizgerálják a hasadat 10-15 percig és ennyi. Ha a baba épp alszik vagy pont nem jó szögben fekszik  (ilyenkor még jó nagy tere van mozogni), akkor megkérhetnek rá, hogy állj fel vagy feküdj így, úgy, amúgy, szóval azt kell csinálni szépen, amit a szakember mond. Van aki azt kéri, hogy menj el pisilni előtte, más szakember pedig a telt hólyagot "szereti", erre kérdezz rá amikor időpontot kérsz, hogy hogyan készülj!

3. Mit mérnek?

Nem a géneket. A gének a DNS-en vannak. A DNS pedig a sejten belül. Na mármost! A baba sejtjei sem látszódnak a monitoron, nemhogy a DNS-e! Ráadásul a DNS csak akkor látható, ha megfestik valamilyen DNS-festékkel. Szabadszemmel tuti nem. Ami mérhető, az a magzat mindeféle paraméterei, úgy mint szívfrekvencia, orrcsont, hasi szervek elhelyezkedése és mérete, tarkóredő. Ezekből a számokból genetikai rendelleneségekre lehet következtetni. Például ha az orrcsont nincs teljesen rendben és a tarkóredő több,mint 3mm,az Down-kórra utalHAT! Fontos tudni, hogy egy mérés nem mérés,tehát több vizsgálat kell ahhoz, hogy ezt a tényt megerősítsék. Egyébként a  Down-kóron kívül más betegségekre utaló jeleket is keresnek,mint például szívrendellenességek. A köztudat túlságosan tart a Down-kórtól, pedig az egy élettel nagyon is összeegyeztethető állapot, míg van egy csomó betegség ami nem...vagy legalábbis mielőbbi kezelést igényel.

Nem semmi, hogy a hasad még nem is gömbölyödik, de a babának már megvan mindene és már hetek óta dobog a szíve is! 

4. Mihez kezdjünk az eredményekkel?

Jobb helyeken az orvos vagy szonográfus elmondja mit kell tenni. Ha minden érték határértéken belüli,akkor semmit. Ha nem, akkor további vizsgálatokra kell menni. Egyet mindenképpen tegyél meg: ne ess pánikba! A veleszületett genetikai rendellenességek valóban nem gyógyíthatóak (MÉG!), de sok mindent lehet tenni. Például tájékozódni, genetikai tanácsadásra menni, szakemberekhez fordulni. Nem aggódni, cselekedni! Szegény anyukákat csak beparáztatják a sok vizsgálattal, pedig ez az ultrahang egy abszolút veszélytelen, tűszúrástól mentes módja annak, higy többet megtudjunk a babánkról. Ennyi és nem tööb!

5. Hol végzik?

Ott, ahová terhesgondozásra jársz. Lehet, hogy az orvosod nem emeli ki, hogy ez márpedig A genetikai ultrahang lesz, de ha 12. héten vizsgálatra kell menned, akkor az az lesz. Ha nincs fogadott szülész-nőgyógyász orvosod, akkor is el kell menned erre. Kérj beutalót a háziorvostól!

6. Rövidítések jegyzéke

Ezek szoktak lenni a leleten:

• CRL:magzat ülőmagassága
• BPD:koponya átmérő
• HC:koponya körfogat
• AC:haskörfogat
• FL:combcsont hossza
• NT:tarkóredő vastagsága

Photo by Kelly Sikkema on Unsplash